Los primeros resultados de un estudio sobre métodos de detección de recién nacidos muestran que el análisis de ADN detecta muchas más enfermedades graves prevenibles o tratables que el cribado neonatal estándar y es una opción que favorece a la mayoría de los padres a los que se les ofrece esta opción.

El estudio, llamado Guardian, es uno de los primeros estudios a gran escala del mundo que utiliza la secuenciación del genoma como método de cribado neonatal y es el primero en publicar resultados preliminares. Los resultados del trabajo se han publicado en JAMA.

“Los resultados nos muestran que la secuenciación del genoma puede mejorar radicalmente la atención médica de los niños“, afirma Joshua Milner, profesor de Pediatría, director de Alergia/Inmunología y Reumatología en el Colegio de Médicos y Cirujanos Vagelos de la Universidad de Columbia y uno de los coautores del estudio.

“La secuenciación del genoma nos permite detectar cosas que causan enfermedades graves y tomar medidas para prevenirlas en una cantidad significativa de niños, no solo en unos pocos casos raros”, dice Milner, quien también es el jefe de los servicios de alergia, inmunología y reumatología del NewYork-Presbyterian Morgan Stanley Children’s Hospital. “Debería instituirse como el próximo estándar para la detección de recién nacidos porque puede detectar mucho más que los métodos actuales”.

En la secuenciación del genoma, se analiza el ADN de un recién nacido para buscar cientos de variantes genéticas específicas que se sabe que causan enfermedades. La tecnología tiene el potencial de detectar miles de enfermedades genéticas, mucho más que los aproximadamente 60 trastornos que detecta actualmente la detección estándar de recién nacidos. Los genes incluidos en la detección de recién nacidos causan enfermedades que podrían prevenirse o tratarse si se identificaran en la primera infancia.

Entre los primeros 4.000 recién nacidos inscritos en el estudio Guardian, la secuenciación del genoma identificó a 120 bebés (3%) con afecciones de salud graves, de los cuales solo 10 fueron identificados con la detección estándar de recién nacidos. En el caso de un niño, la detección de una variante genética rara que causa un trastorno de inmunodeficiencia grave que no se había detectado mediante pruebas convencionales dio como resultado un trasplante de médula ósea que le salvó la vida.

En España, a día de hoy están incluidos once trastornos en la cartera básica común que se buscan mediante la prueba del talón: hipotiroidismo congénito (HC), fenilcetonuria (PKU), fibrosis quística (FQ), deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutárica tipo I (GA-I), anemia falciforme (AF), déficit de biotinidasa, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria e hiperplasia suprarrenal congénita. Serán un total de 18 a finales de este año y llegarán a las 23 el primer trimestre del año que viene, adelantó hace unos meses el presidente del Gobierno, Pedro Sánchez.

HALLAZGOS Y CONCLUSIONES DEL ESTUDIO

De los 147 niños que dieron positivo en la prueba de secuenciación genómica, 120 fueron considerados verdaderos positivos y se les diagnosticó una enfermedad rara. Solo 10 de estos niños fueron detectados mediante la prueba estándar. La mayoría de los niños a los que se les diagnosticó una enfermedad genética (92 de 120) tenían una deficiencia enzimática llamada deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD). La G6PD no se incluye en la prueba tradicional, pero las personas con deficiencia de G6PD pueden tener reacciones moderadas o potencialmente mortales a ciertos alimentos y medicamentos que se pueden prevenir fácilmente si se los evita.

En un niño del estudio, la secuenciación genómica detectó una enfermedad letal (trastorno de inmunodeficiencia combinada grave, SCID, también conocido como “síndrome del niño en la burbuja”) que la prueba estándar no detectó. La secuenciación genómica detectó la presencia de una variante genética rara que causa SCID, y eso les dio a los médicos la oportunidad de proteger al bebé de infecciones potencialmente mortales antes de que comenzaran.